TY - JOUR AU - Tarpey, P. S. AU - Raymond, F. L. AU - Nguyen, L. S. AU - Rodriguez, J. AU - Hackett, A. AU - Vandeleur, L. AU - Smith, R. AU - Shoubridge, C. AU - Edkins, S. AU - Stevens, C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2100 DO - 10.1038/ng2100 ID - Tarpey2007 ER - TY - JOUR AU - Laumonnier, F. AU - Shoubridge, C. AU - Antar, C. AU - Nguyen, L. S. AU - Esch, H. AU - Kleefstra, T. AU - Briault, S. AU - Fryns, J. P. AU - Hamel, B. AU - Chelly, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism JO - Mol Psychiatry VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2009.14 DO - 10.1038/mp.2009.14 ID - Laumonnier2010 ER - TY - JOUR AU - Addington, A. M. AU - Gauthier, J. AU - Piton, A. AU - Hamdan, F. F. AU - Raymond, A. AU - Gogtay, N. AU - Miller, R. AU - Tossell, J. AU - Bakalar, J. AU - Germain, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - A novel frameshift mutation in UPF3B identified in brothers affected with childhood onset schizophrenia and autism spectrum disorders JO - Mol Psychiatry VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2010.59 DO - 10.1038/mp.2010.59 ID - Addington2010 ER - TY - JOUR AU - Mefford, H. AU - Sharp, A. AU - Baker, C. AU - Itsara, Z. AU - Jiang, K. AU - Buysse, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes JO - N Eng J Med VL - 359 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa0805384 DO - 10.1056/NEJMoa0805384 ID - Mefford2008 ER - TY - JOUR AU - Ripke, S. AU - O’Dushlaine, C. AU - Chambert, K. AU - Moran, J. L. AU - Kahler, A. K. AU - Akterin, S. AU - Bergen, S. E. AU - Collins, A. L. AU - Crowley, J. J. AU - Fromer, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia JO - Nat Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2742 DO - 10.1038/ng.2742 ID - Ripke2013 ER - TY - JOUR AU - Brunetti-Pierri, N. AU - Berg, J. S. AU - Scaglia, F. AU - Belmont, J. AU - Bacino, C. A. AU - Sahoo, T. AU - Lalani, S. R. AU - Graham, B. AU - Lee, B. AU - Shinawi, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.279 DO - 10.1038/ng.279 ID - Brunetti-Pierri2008 ER - TY - JOUR AU - Albers, C. A. AU - Paul, D. S. AU - Schulze, H. AU - Freson, K. AU - Stephens, J. C. AU - Smethurst, P. A. AU - Jolley, J. D. AU - Cvejic, A. AU - Kostadima, M. AU - Bertone, P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome JO - Nat Genet VL - 44 UR - https://doi.org/10.1038/ng.1083 DO - 10.1038/ng.1083 ID - Albers2012 ER - TY - JOUR AU - Skorka, A. AU - Bielicka-Cymermann, J. AU - Gieruszczak-Bialek, D. AU - Korniszewski, L. PY - 2005 DA - 2005// TI - Thrombocytopenia-absent radius (tar) syndrome: a case with agenesis of corpus callosum, hypoplasia of cerebellar vermis and horseshoe kidney JO - Genet Couns VL - 16 ID - Skorka2005 ER - TY - JOUR AU - Sachdev, P. PY - 2005 DA - 2005// TI - Brief psychosis in thrombocytopenia-absent radius syndrome: a case report JO - Aust N Z J Psychiatry VL - 39 UR - https://doi.org/10.1080/j.1440-1614.2005.01688_3.x DO - 10.1080/j.1440-1614.2005.01688_3.x ID - Sachdev2005 ER - TY - JOUR AU - Iossifov, I. AU - O'Roak, B. J. AU - Sanders, S. J. AU - Ronemus, M. AU - Krumm, N. AU - Levy, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder JO - Nature VL - 515 UR - https://doi.org/10.1038/nature13908 DO - 10.1038/nature13908 ID - Iossifov2014 ER - TY - JOUR AU - Favaro, F. P. AU - Alvizi, L. AU - Zechi-Ceide, R. M. AU - Bertola, D. AU - Felix, T. M. AU - Souza, J. PY - 2014 DA - 2014// TI - A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects JO - Am J Hum Genet VL - 94 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.11.020 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.11.020 ID - Favaro2014 ER - TY - JOUR AU - Gehring, N. H. AU - Kunz, J. B. AU - Neu-Yilik, G. AU - Breit, S. AU - Viegas, M. H. AU - Hentze, M. W. AU - Kulozik, A. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Exon-junction complex components specify distinct routes of nonsense-mediated mRNA decay with differential cofactor requirements JO - Mol Cell VL - 20 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2005.08.012 DO - 10.1016/j.molcel.2005.08.012 ID - Gehring2005 ER - TY - JOUR AU - Chamieh, H. AU - Ballut, L. AU - Bonneau, F. AU - Hir, H. PY - 2008 DA - 2008// TI - NMD factors UPF2 and UPF3 bridge UPF1 to the exon junction complex and stimulate its RNA helicase activity JO - Nat Struct Mol Biol VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/nsmb1330 DO - 10.1038/nsmb1330 ID - Chamieh2008 ER - TY - JOUR AU - Hir, H. AU - Gatfield, D. AU - Izaurralde, E. AU - Moore, M. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - The exon-exon junction complex provides a binding platform for factors involved in mRNA export and nonsense-mediated mRNA decay JO - EMBO J VL - 20 UR - https://doi.org/10.1093/emboj/20.17.4987 DO - 10.1093/emboj/20.17.4987 ID - Hir2001 ER - TY - JOUR AU - Kashima, I. AU - Yamashita, A. AU - Izumi, N. AU - Kataoka, N. AU - Morishita, R. AU - Hoshino, S. AU - Ohno, M. AU - Dreyfuss, G. AU - Ohno, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Binding of a novel SMG-1-Upf1-eRF1-eRF3 complex (SURF) to the exon junction complex triggers Upf1 phosphorylation and nonsense-mediated mRNA decay JO - Genes Dev VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1389006 DO - 10.1101/gad.1389006 ID - Kashima2006 ER - TY - JOUR AU - Czaplinski, K. AU - Ruiz-Echevarria, M. J. AU - Paushkin, S. V. AU - Han, X. AU - Weng, Y. AU - Perlick, H. A. AU - Dietz, H. C. AU - Ter-Avanesyan, M. D. AU - Peltz, S. W. PY - 1998 DA - 1998// TI - The surveillance complex interacts with the translation release factors to enhance termination and degrade aberrant mRNAs JO - Genes Dev VL - 12 UR - https://doi.org/10.1101/gad.12.11.1665 DO - 10.1101/gad.12.11.1665 ID - Czaplinski1998 ER - TY - JOUR AU - Lelivelt, M. J. AU - Culbertson, M. R. PY - 1999 DA - 1999// TI - Yeast Upf proteins required for RNA surveillance affect global expression of the yeast transcriptome JO - Mol Cell Biol VL - 19 ID - Lelivelt1999 ER - TY - JOUR AU - He, F. AU - Li, X. AU - Spatrick, P. AU - Casillo, R. AU - Dong, S. AU - Jacobson, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genome-wide analysis of mRNAs regulated by the nonsense-mediated and 5′ to 3′ mRNA decay pathways in yeast JO - Mol Cell VL - 12 UR - https://doi.org/10.1016/S1097-2765(03)00446-5 DO - 10.1016/S1097-2765(03)00446-5 ID - He2003 ER - TY - JOUR AU - Mendell, J. T. AU - Sharifi, N. A. AU - Meyers, J. L. AU - Martinez-Murillo, F. AU - Dietz, H. C. PY - 2004 DA - 2004// TI - Nonsense surveillance regulates expression of diverse classes of mammalian transcripts and mutes genomic noise JO - Nat Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/ng1429 DO - 10.1038/ng1429 ID - Mendell2004 ER - TY - JOUR AU - Metze, S. AU - Herzog, V. A. AU - Ruepp, M. D. AU - Muhlemann, O. PY - 2013 DA - 2013// TI - Comparison of EJC-enhanced and EJC-independent NMD in human cells reveals two partially redundant degradation pathways JO - RNA VL - 19 UR - https://doi.org/10.1261/rna.038893.113 DO - 10.1261/rna.038893.113 ID - Metze2013 ER - TY - JOUR AU - Chan, W. K. AU - Huang, L. AU - Gudikote, J. P. AU - Chang, Y. F. AU - Imam, J. S. AU - MacLean, J. A. AU - Wilkinson, M. F. PY - 2007 DA - 2007// TI - An alternative branch of the nonsense-mediated decay pathway JO - EMBO J VL - 26 UR - https://doi.org/10.1038/sj.emboj.7601628 DO - 10.1038/sj.emboj.7601628 ID - Chan2007 ER - TY - JOUR AU - Huang, L. AU - Lou, C. H. AU - Chan, W. AU - Shum, E. Y. AU - Shao, A. AU - Stone, E. AU - Karam, R. AU - Song, H. W. AU - Wilkinson, M. F. PY - 2011 DA - 2011// TI - RNA homeostasis governed by cell type-specific and branched feedback loops acting on NMD JO - Mol Cell VL - 43 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2011.06.031 DO - 10.1016/j.molcel.2011.06.031 ID - Huang2011 ER - TY - JOUR AU - Lew, J. E. AU - Enomoto, S. AU - Berman, J. PY - 1998 DA - 1998// TI - Telomere length regulation and telomeric chromatin require the nonsense-mediated mRNA decay pathway JO - Mol Cell Biol VL - 18 ID - Lew1998 ER - TY - JOUR AU - Brumbaugh, K. M. AU - Otterness, D. M. AU - Geisen, C. AU - Oliveira, V. AU - Brognard, J. AU - Li, X. AU - Lejeune, F. AU - Tibbetts, R. S. AU - Maquat, L. E. AU - Abraham, R. T. PY - 2004 DA - 2004// TI - The mRNA surveillance protein hSMG-1 functions in genotoxic stress response pathways in mammalian cells JO - Mol Cell VL - 14 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2004.05.005 DO - 10.1016/j.molcel.2004.05.005 ID - Brumbaugh2004 ER - TY - JOUR AU - Gehen, S. C. AU - Staversky, R. J. AU - Bambara, R. A. AU - Keng, P. C. AU - O’Reilly, M. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - hSMG-1 and ATM sequentially and independently regulate the G1 checkpoint during oxidative stress JO - Oncogene VL - 27 UR - https://doi.org/10.1038/onc.2008.48 DO - 10.1038/onc.2008.48 ID - Gehen2008 ER - TY - JOUR AU - Ma, X. M. AU - Yoon, S. O. AU - Richardson, C. J. AU - Julich, K. AU - Blenis, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - SKAR links pre-mRNA splicing to mTOR/S6K1-mediated enhanced translation efficiency of spliced mRNAs JO - Cell VL - 133 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2008.02.031 DO - 10.1016/j.cell.2008.02.031 ID - Ma2008 ER - TY - JOUR AU - Isken, O. AU - Kim, Y. K. AU - Hosoda, N. AU - Mayeur, G. L. AU - Hershey, J. W. AU - Maquat, L. E. PY - 2008 DA - 2008// TI - Upf1 phosphorylation triggers translational repression during nonsense-mediated mRNA decay JO - Cell VL - 133 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2008.02.030 DO - 10.1016/j.cell.2008.02.030 ID - Isken2008 ER - TY - JOUR AU - Thoren, L. A. AU - Norgaard, G. A. AU - Weischenfeldt, J. AU - Waage, J. AU - Jakobsen, J. S. AU - Damgaard, I. AU - Bergstrom, F. C. AU - Blom, A. M. AU - Borup, R. AU - Bisgaard, H. C. AU - Porse, B. T. PY - 2010 DA - 2010// TI - UPF2 is a critical regulator of liver development, function and regeneration JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0011650 DO - 10.1371/journal.pone.0011650 ID - Thoren2010 ER - TY - JOUR AU - Wittkopp, N. AU - Huntzinger, E. AU - Weiler, C. AU - Sauliere, J. AU - Schmidt, S. AU - Sonawane, M. AU - Izaurralde, E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Nonsense-mediated mRNA decay effectors are essential for zebrafish embryonic development and survival JO - Mol Cell Biol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00177-09 DO - 10.1128/MCB.00177-09 ID - Wittkopp2009 ER - TY - JOUR AU - Silver, D. L. AU - Watkins-Chow, D. E. AU - Schreck, K. C. AU - Pierfelice, T. J. AU - Larson, D. M. AU - Burnetti, A. J. AU - Liaw, H. J. AU - Myung, K. AU - Walsh, C. A. AU - Gaiano, N. AU - Pavan, W. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - The exon junction complex component Magoh controls brain size by regulating neural stem cell division JO - Nat Neurosci VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nn.2527 DO - 10.1038/nn.2527 ID - Silver2010 ER - TY - JOUR AU - Giorgi, C. AU - Yeo, G. W. AU - Stone, M. E. AU - Katz, D. B. AU - Burge, C. AU - Turrigiano, G. AU - Moore, M. J. PY - 2007 DA - 2007// TI - The EJC factor eIF4AIII modulates synaptic strength and neuronal protein expression JO - Cell VL - 130 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2007.05.028 DO - 10.1016/j.cell.2007.05.028 ID - Giorgi2007 ER - TY - JOUR AU - Long, A. A. AU - Mahapatra, C. T. AU - Woodruff, E. A. AU - Rohrbough, J. AU - Leung, H. T. AU - Shino, S. AU - An, L. AU - Doerge, R. W. AU - Metzstein, M. M. AU - Pak, W. L. AU - Broadie, K. PY - 2010 DA - 2010// TI - The nonsense-mediated decay pathway maintains synapse architecture and synaptic vesicle cycle efficacy JO - J Cell Sci VL - 123 UR - https://doi.org/10.1242/jcs.069468 DO - 10.1242/jcs.069468 ID - Long2010 ER - TY - JOUR AU - Kurosaki, T. AU - Li, W. AU - Hoque, M. AU - Popp, M. W. AU - Ermolenko, D. N. AU - Tian, B. AU - Maquat, L. E. PY - 2014 DA - 2014// TI - A post-translational regulatory switch on UPF1 controls targeted mRNA degradation JO - Genes Dev VL - 28 UR - https://doi.org/10.1101/gad.245506.114 DO - 10.1101/gad.245506.114 ID - Kurosaki2014 ER - TY - JOUR AU - McIlwain, D. R. AU - Pan, Q. AU - Reilly, P. T. AU - Elia, A. J. AU - McCracken, S. AU - Wakeham, A. C. AU - Itie-Youten, A. AU - Blencowe, B. J. AU - Mak, T. W. PY - 2010 DA - 2010// TI - Smg1 is required for embryogenesis and regulates diverse genes via alternative splicing coupled to nonsense-mediated mRNA decay JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 107 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1007336107 DO - 10.1073/pnas.1007336107 ID - McIlwain2010 ER - TY - JOUR AU - Lou, C. H. AU - Shao, A. AU - Shum, E. Y. AU - Espinoza, J. L. AU - Huang, L. AU - Karam, R. AU - Wilkinson, M. F. PY - 2014 DA - 2014// TI - Posttranscriptional control of the stem cell and neurogenic programs by the nonsense-mediated RNA decay pathway JO - Cell Rep VL - 6 UR - https://doi.org/10.1016/j.celrep.2014.01.028 DO - 10.1016/j.celrep.2014.01.028 ID - Lou2014 ER - TY - JOUR AU - Hurt, J. A. AU - Robertson, A. D. AU - Burge, C. B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Global analyses of UPF1 binding and function reveal expanded scope of nonsense-mediated mRNA decay JO - Genome Res VL - 23 UR - https://doi.org/10.1101/gr.157354.113 DO - 10.1101/gr.157354.113 ID - Hurt2013 ER - TY - JOUR AU - Zund, D. AU - Gruber, A. R. AU - Zavolan, M. AU - Muhlemann, O. PY - 2013 DA - 2013// TI - Translation-dependent displacement of UPF1 from coding sequences causes its enrichment in 3′ UTRs JO - Nat Struct Mol Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/nsmb.2635 DO - 10.1038/nsmb.2635 ID - Zund2013 ER - TY - JOUR AU - Singh, G. AU - Kucukural, A. AU - Cenik, C. AU - Leszyk, J. D. AU - Shaffer, S. A. AU - Weng, Z. AU - Moore, M. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - The cellular EJC interactome reveals higher-order mRNP structure and an EJC-SR protein nexus JO - Cell VL - 151 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2012.10.007 DO - 10.1016/j.cell.2012.10.007 ID - Singh2012 ER - TY - JOUR AU - Masse, I. AU - Molin, L. AU - Mouchiroud, L. AU - Vanhems, P. AU - Palladino, F. AU - Billaud, M. AU - Solari, F. PY - 2008 DA - 2008// TI - A novel role for the SMG-1 kinase in lifespan and oxidative stress resistance in Caenorhabditis elegans JO - PLoS One VL - 3 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003354 DO - 10.1371/journal.pone.0003354 ID - Masse2008 ER - TY - JOUR AU - Ashton-Beaucage, D. AU - Udell, C. M. AU - Lavoie, H. AU - Baril, C. AU - Lefrancois, M. AU - Chagnon, P. AU - Gendron, P. AU - Caron-Lizotte, O. AU - Bonneil, E. AU - Thibault, P. AU - Therrien, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - The exon junction complex controls the splicing of MAPK and other long intron-containing transcripts in Drosophila JO - Cell VL - 143 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.09.014 DO - 10.1016/j.cell.2010.09.014 ID - Ashton-Beaucage2010 ER - TY - JOUR AU - Roignant, J. Y. AU - Treisman, J. E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exon junction complex subunits are required to splice Drosophila MAP kinase, a large heterochromatic gene JO - Cell VL - 143 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.09.036 DO - 10.1016/j.cell.2010.09.036 ID - Roignant2010 ER - TY - JOUR AU - McMahon, J. J. AU - Shi, L. AU - Silver, D. L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Generation of a Magoh conditional allele in mice JO - Genesis VL - 52 UR - https://doi.org/10.1002/dvg.22788 DO - 10.1002/dvg.22788 ID - McMahon2014 ER - TY - JOUR AU - Jolly, L. A. AU - Homan, C. C. AU - Jacob, R. AU - Barry, S. AU - Gecz, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - The UPF3B gene, implicated in intellectual disability, autism, ADHD and childhood onset schizophrenia regulates neural progenitor cell behaviour and neuronal outgrowth JO - Hum Mol Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt315 DO - 10.1093/hmg/ddt315 ID - Jolly2013 ER - TY - JOUR AU - Kim, V. N. AU - Dreyfuss, G. PY - 2001 DA - 2001// TI - Nuclear mRNA binding proteins couple pre-mRNA splicing and post-splicing events JO - Mol Cells VL - 12 ID - Kim2001 ER - TY - JOUR AU - Isken, O. AU - Maquat, L. E. PY - 2008 DA - 2008// TI - The multiple lives of NMD factors: balancing roles in gene and genome regulation JO - Nat Rev Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nrg2402 DO - 10.1038/nrg2402 ID - Isken2008 ER - TY - JOUR AU - Chang, Y. F. AU - Imam, J. S. AU - Wilkinson, M. F. PY - 2007 DA - 2007// TI - The nonsense-mediated decay RNA surveillance pathway JO - Annu Rev Biochem VL - 76 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.76.050106.093909 DO - 10.1146/annurev.biochem.76.050106.093909 ID - Chang2007 ER - TY - JOUR AU - Hir, H. AU - Izaurralde, E. AU - Maquat, L. E. AU - Moore, M. J. PY - 2000 DA - 2000// TI - The spliceosome deposits multiple proteins 20–24 nucleotides upstream of mRNA exon-exon junctions JO - EMBO J VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/emboj/19.24.6860 DO - 10.1093/emboj/19.24.6860 ID - Hir2000 ER - TY - JOUR AU - Chuang, T. W. AU - Peng, P. J. AU - Tarn, W. Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - The exon junction complex component Y14 modulates the activity of the methylosome in biogenesis of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins JO - J Biol Chem VL - 286 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M110.190587 DO - 10.1074/jbc.M110.190587 ID - Chuang2011 ER - TY - JOUR AU - Dostie, J. AU - Dreyfuss, G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Translation is required to remove Y14 from mRNAs in the cytoplasm JO - Curr Biol VL - 12 UR - https://doi.org/10.1016/S0960-9822(02)00902-8 DO - 10.1016/S0960-9822(02)00902-8 ID - Dostie2002 ER - TY - JOUR AU - Hachet, O. AU - Ephrussi, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Drosophila Y14 shuttles to the posterior of the oocyte and is required for oskar mRNA transport JO - Curr Biol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/S0960-9822(01)00508-5 DO - 10.1016/S0960-9822(01)00508-5 ID - Hachet2001 ER - TY - JOUR AU - Hachet, O. AU - Ephrussi, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Splicing of oskar RNA in the nucleus is coupled to its cytoplasmic localization JO - Nature VL - 428 UR - https://doi.org/10.1038/nature02521 DO - 10.1038/nature02521 ID - Hachet2004 ER - TY - JOUR AU - Ohbayashi, N. AU - Taira, N. AU - Kawakami, S. AU - Togi, S. AU - Sato, N. AU - Ikeda, O. AU - Kamitani, S. AU - Muromoto, R. AU - Sekine, Y. AU - Matsuda, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - An RNA biding protein, Y14 interacts with and modulates STAT3 activation JO - Biochem Biophys Res Commun VL - 372 UR - https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2008.05.073 DO - 10.1016/j.bbrc.2008.05.073 ID - Ohbayashi2008 ER - TY - JOUR AU - Alachkar, A. AU - Jiang, D. AU - Harrison, M. AU - Zhou, Y. AU - Chen, G. AU - Mao, Y. PY - 2013 DA - 2013// TI - An EJC factor RBM8a regulates anxiety behaviors JO - Curr Mol Med VL - 13 UR - https://doi.org/10.2174/15665240113139990019 DO - 10.2174/15665240113139990019 ID - Alachkar2013 ER - TY - JOUR AU - Mazzoni, C. AU - Falcone, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - mRNA stability and control of cell proliferation JO - Biochemical Society Transactions VL - 39 UR - https://doi.org/10.1042/BST0391461 DO - 10.1042/BST0391461 ID - Mazzoni2011 ER - TY - JOUR AU - Rehwinkel, J. AU - Letunic, I. AU - Raes, J. AU - Bork, P. AU - Izaurralde, E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Nonsense-mediated mRNA decay factors act in concert to regulate common mRNA targets JO - RNA VL - 11 UR - https://doi.org/10.1261/rna.2160905 DO - 10.1261/rna.2160905 ID - Rehwinkel2005 ER - TY - JOUR AU - Ishigaki, Y. AU - Nakamura, Y. AU - Tatsuno, T. AU - Hashimoto, M. AU - Shimasaki, T. AU - Iwabuchi, K. AU - Tomosugi, N. PY - 2013 DA - 2013// TI - Depletion of RNA-binding protein RBM8A (Y14) causes cell cycle deficiency and apoptosis in human cells JO - Exp Biol Med (Maywood) VL - 238 UR - https://doi.org/10.1177/1535370213494646 DO - 10.1177/1535370213494646 ID - Ishigaki2013 ER - TY - JOUR AU - Guan, Q. AU - Zheng, W. AU - Tang, S. AU - Liu, X. AU - Zinkel, R. A. AU - Tsui, K. W. AU - Yandell, B. S. AU - Culbertson, M. R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Impact of nonsense-mediated mRNA decay on the global expression profile of budding yeast JO - PLoS Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020203 DO - 10.1371/journal.pgen.0020203 ID - Guan2006 ER - TY - JOUR AU - Bertram, L. AU - McQueen, M. B. AU - Mullin, K. AU - Blacker, D. AU - Tanzi, R. E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Systematic meta-analyses of Alzheimer disease genetic association studies: the AlzGene database JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1934 DO - 10.1038/ng1934 ID - Bertram2007 ER - TY - JOUR AU - Walter, H. AU - Schnell, K. AU - Erk, S. AU - Arnold, C. AU - Kirsch, P. AU - Esslinger, C. AU - Mier, D. AU - Schmitgen, M. M. AU - Rietschel, M. AU - Witt, S. H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Effects of a genome-wide supported psychosis risk variant on neural activation during a theory-of-mind task JO - Mol Psychiatry VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/mp.2010.18 DO - 10.1038/mp.2010.18 ID - Walter2011 ER - TY - JOUR AU - Matuszek, G. AU - Talebizadeh, Z. PY - 2009 DA - 2009// TI - Autism Genetic Database (AGD): a comprehensive database including autism susceptibility gene-CNVs integrated with known noncoding RNAs and fragile sites JO - BMC Med Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2350-10-102 DO - 10.1186/1471-2350-10-102 ID - Matuszek2009 ER - TY - JOUR AU - Fromer, M. AU - Pocklington, A. J. AU - Kavanagh, D. H. AU - Williams, H. J. AU - Dwyer, S. AU - Gormley, P. AU - Georgieva, L. AU - Rees, E. AU - Palta, P. AU - Ruderfer, D. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks JO - Nature VL - 506 UR - https://doi.org/10.1038/nature12929 DO - 10.1038/nature12929 ID - Fromer2014 ER - TY - JOUR AU - Ripke, S. AU - Neale, B. M. AU - Corvin, A. AU - Walters, J. T. AU - Farh, K. H. AU - Holmans, P. A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci JO - Nature VL - 511 UR - https://doi.org/10.1038/nature13595 DO - 10.1038/nature13595 ID - Ripke2014 ER - TY - JOUR AU - Purcell, S. M. AU - Moran, J. L. AU - Fromer, M. AU - Ruderfer, D. AU - Solovieff, N. AU - Roussos, P. AU - O’Dushlaine, C. AU - Chambert, K. AU - Bergen, S. E. AU - Kahler, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia JO - Nature VL - 506 UR - https://doi.org/10.1038/nature12975 DO - 10.1038/nature12975 ID - Purcell2014 ER - TY - JOUR AU - Franke, A. AU - McGovern, D. P. AU - Barrett, J. C. AU - Wang, K. AU - Radford-Smith, G. L. AU - Ahmad, T. AU - Lees, C. W. AU - Balschun, T. AU - Lee, J. AU - Roberts, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.717 DO - 10.1038/ng.717 ID - Franke2014 ER - TY - JOUR AU - Glessner, J. T. AU - Wang, K. AU - Cai, G. AU - Korvatska, O. AU - Kim, C. E. AU - Wood, S. AU - Zhang, H. AU - Estes, A. AU - Brune, C. W. AU - Bradfield, J. P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes JO - Nature VL - 459 UR - https://doi.org/10.1038/nature07953 DO - 10.1038/nature07953 ID - Glessner2009 ER - TY - JOUR AU - Banfi, S. AU - Servadio, A. AU - Chung, M. Y. AU - Kwiatkowski, T. J. AU - McCall, A. E. AU - Duvick, L. A. AU - Shen, Y. AU - Roth, E. J. AU - Orr, H. T. AU - Zoghbi, H. Y. PY - 1994 DA - 1994// TI - Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia JO - Nat Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/ng0894-513 DO - 10.1038/ng0894-513 ID - Banfi1994 ER - TY - JOUR AU - Ballas, N. AU - Grunseich, C. AU - Lu, D. D. AU - Speh, J. C. AU - Mandel, G. PY - 2005 DA - 2005// TI - REST and its corepressors mediate plasticity of neuronal gene chromatin throughout neurogenesis JO - Cell VL - 121 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2005.03.013 DO - 10.1016/j.cell.2005.03.013 ID - Ballas2005 ER - TY - JOUR AU - Laing, A. F. AU - Lowell, S. AU - Brickman, J. M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Gro/TLE enables embryonic stem cell differentiation by repressing pluripotent gene expression JO - Dev Biol VL - 397 UR - https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2014.10.007 DO - 10.1016/j.ydbio.2014.10.007 ID - Laing2015 ER - TY - JOUR AU - Tsai, J. W. AU - Lian, W. N. AU - Kemal, S. AU - Kriegstein, A. R. AU - Vallee, R. B. PY - 2010 DA - 2010// TI - Kinesin 3 and cytoplasmic dynein mediate interkinetic nuclear migration in neural stem cells JO - Nat Neurosci VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nn.2665 DO - 10.1038/nn.2665 ID - Tsai2010 ER - TY - JOUR AU - Huang, W. AU - Sherman, B. T. AU - Lempicki, R. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Systematic and integrative analysis of large gene lists using DAVID bioinformatics resources JO - Nat Protoc VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2008.211 DO - 10.1038/nprot.2008.211 ID - Huang2009 ER - TY - JOUR AU - Greenhalgh, K. L. AU - Howell, R. T. AU - Bottani, A. AU - Ancliff, P. J. AU - Brunner, H. G. AU - Verschuuren-Bemelmans, C. C. AU - Vernon, E. AU - Brown, K. W. AU - Newbury-Ecob, R. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.12.876 DO - 10.1136/jmg.39.12.876 ID - Greenhalgh2002 ER - TY - JOUR AU - Ni, J. Z. AU - Grate, L. AU - Donohue, J. P. AU - Preston, C. AU - Nobida, N. AU - O’Brien, G. AU - Shiue, L. AU - Clark, T. A. AU - Blume, J. E. AU - Ares, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Ultraconserved elements are associated with homeostatic control of splicing regulators by alternative splicing and nonsense-mediated decay JO - Genes Dev VL - 21 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1525507 DO - 10.1101/gad.1525507 ID - Ni2007 ER - TY - JOUR AU - Mayeda, A. AU - Krainer, A. R. PY - 1992 DA - 1992// TI - Regulation of alternative pre-mRNA splicing by hnRNP A1 and splicing factor SF2 JO - Cell VL - 68 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(92)90477-T DO - 10.1016/0092-8674(92)90477-T ID - Mayeda1992 ER - TY - JOUR AU - Weil, J. E. AU - Beemon, K. L. PY - 2006 DA - 2006// TI - A 3′ UTR sequence stabilizes termination codons in the unspliced RNA of Rous sarcoma virus JO - RNA VL - 12 UR - https://doi.org/10.1261/rna.2129806 DO - 10.1261/rna.2129806 ID - Weil2006 ER - TY - JOUR AU - Weischenfeldt, J. AU - Damgaard, I. AU - Bryder, D. AU - Theilgaard-Monch, K. AU - Thoren, L. A. AU - Nielsen, F. C. AU - Jacobsen, S. E. AU - Nerlov, C. AU - Porse, B. T. PY - 2008 DA - 2008// TI - NMD is essential for hematopoietic stem and progenitor cells and for eliminating by-products of programmed DNA rearrangements JO - Genes Dev VL - 22 UR - https://doi.org/10.1101/gad.468808 DO - 10.1101/gad.468808 ID - Weischenfeldt2008 ER - TY - JOUR AU - Palacios, I. M. AU - Gatfield, D. AU - St Johnston, D. AU - Izaurralde, E. PY - 2004 DA - 2004// TI - An eIF4AIII-containing complex required for mRNA localization and nonsense-mediated mRNA decay JO - Nature VL - 427 UR - https://doi.org/10.1038/nature02351 DO - 10.1038/nature02351 ID - Palacios2004 ER - TY - JOUR AU - Gehring, N. H. AU - Neu-Yilik, G. AU - Schell, T. AU - Hentze, M. W. AU - Kulozik, A. E. PY - 2003 DA - 2003// TI - Y14 and hUpf3b form an NMD-activating complex JO - Mol Cell VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/S1097-2765(03)00142-4 DO - 10.1016/S1097-2765(03)00142-4 ID - Gehring2003 ER - TY - JOUR AU - Mao, H. AU - Pilaz, L. J. AU - McMahon, J. J. AU - Golzio, C. AU - Wu, D. AU - Shi, L. AU - Katsanis, N. AU - Silver, D. L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Rbm8a haploinsufficiency disrupts embryonic cortical development resulting in microcephaly JO - J Neurosci VL - 35 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0018-15.2015 DO - 10.1523/JNEUROSCI.0018-15.2015 ID - Mao2015 ER - TY - JOUR AU - Bono, F. AU - Cook, A. G. AU - Grunwald, M. AU - Ebert, J. AU - Conti, E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Nuclear import mechanism of the EJC component Mago-Y14 revealed by structural studies of importin 13 JO - Mol Cell VL - 37 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2010.01.007 DO - 10.1016/j.molcel.2010.01.007 ID - Bono2010 ER - TY - JOUR AU - Togi, S. AU - Shiga, K. AU - Muromoto, R. AU - Kato, M. AU - Souma, Y. AU - Sekine, Y. AU - Kon, S. AU - Oritani, K. AU - Matsuda, T. PY - 2013 DA - 2013// TI - Y14 positively regulates TNF-alpha-induced NF-kappaB transcriptional activity via interacting RIP1 and TRADD beyond an exon junction complex protein JO - J Immunol VL - 191 UR - https://doi.org/10.4049/jimmunol.1300501 DO - 10.4049/jimmunol.1300501 ID - Togi2013 ER - TY - JOUR AU - Myers, J. P. AU - Santiago-Medina, M. AU - Gomez, T. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Regulation of axonal outgrowth and pathfinding by integrin-ECM interactions JO - Dev Neurobiol VL - 71 UR - https://doi.org/10.1002/dneu.20931 DO - 10.1002/dneu.20931 ID - Myers2011 ER - TY - JOUR AU - Nott, A. AU - Hir, H. AU - Moore, M. J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Splicing enhances translation in mammalian cells: an additional function of the exon junction complex JO - Genes Dev VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1163204 DO - 10.1101/gad.1163204 ID - Nott2004 ER - TY - JOUR AU - Mao, Y. AU - Ge, X. AU - Frank, C. L. AU - Madison, J. M. AU - Koehler, A. N. AU - Doud, M. K. AU - Tassa, C. AU - Berry, E. M. AU - Soda, T. AU - Singh, K. K. PY - 2009 DA - 2009// TI - Disrupted in schizophrenia 1 regulates neuronal progenitor proliferation via modulation of GSK3beta/beta-catenin signaling JO - Cell VL - 136 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2008.12.044 DO - 10.1016/j.cell.2008.12.044 ID - Mao2009 ER - TY - JOUR AU - Longo, P. A. AU - Kavran, J. M. AU - Kim, M. S. AU - Leahy, D. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Transient mammalian cell transfection with polyethylenimine (PEI) JO - Methods Enzymol VL - 529 ID - Longo2013 ER - TY - JOUR AU - Mao, Y. AU - Lee, A. W. PY - 2005 DA - 2005// TI - A novel role for Gab2 in bFGF-mediated cell survival during retinoic acid-induced neuronal differentiation JO - J Cell Biol VL - 170 UR - https://doi.org/10.1083/jcb.200505061 DO - 10.1083/jcb.200505061 ID - Mao2005 ER - TY - JOUR AU - Sanada, K. AU - Tsai, L. H. PY - 2005 DA - 2005// TI - G protein betagamma subunits and AGS3 control spindle orientation and asymmetric cell fate of cerebral cortical progenitors JO - Cell VL - 122 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2005.05.009 DO - 10.1016/j.cell.2005.05.009 ID - Sanada2005 ER - TY - JOUR AU - Trapnell, C. AU - Roberts, A. AU - Goff, L. AU - Pertea, G. AU - Kim, D. AU - Kelley, D. R. AU - Pimentel, H. AU - Salzberg, S. L. AU - Rinn, J. L. AU - Pachter, L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Differential gene and transcript expression analysis of RNA-seq experiments with TopHat and Cufflinks JO - Nat Protoc VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2012.016 DO - 10.1038/nprot.2012.016 ID - Trapnell2012 ER - TY - JOUR AU - Quinlan, A. R. AU - Hall, I. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq033 DO - 10.1093/bioinformatics/btq033 ID - Quinlan2010 ER - TY - JOUR AU - Trapnell, C. AU - Pachter, L. AU - Salzberg, S. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - TopHat: discovering splice junctions with RNA-Seq JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp120 DO - 10.1093/bioinformatics/btp120 ID - Trapnell2009 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Sequence Alignment/Map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Katz, Y. AU - Wang, E. T. AU - Airoldi, E. M. AU - Burge, C. B. PY - 2010 DA - 2010// TI - Analysis and design of RNA sequencing experiments for identifying isoform regulation JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1528 DO - 10.1038/nmeth.1528 ID - Katz2010 ER -